光明日報記者 金振婭

積極預(yù)防和減少出生缺陷發(fā)生，把好人生健康第一關(guān)，從源頭上保證出生人口素質(zhì)，是每個家庭幸福的前提，也是全民健康的基石。如何讓出生缺陷遠(yuǎn)離我們，需要社會各方形成合力，記者近日就社會關(guān)注專訪了中國出生缺陷干預(yù)救助基金會秘書長薛敬潔。

醫(yī)生在采集足跟血，為新生兒檢測多種遺傳代謝病。資料照片

中國特色出生缺陷綜合防治策略已形成

“當(dāng)前，我國已形成中國特色的出生缺陷綜合防治策略。通過加強三級預(yù)防，把好婚前、孕前、孕期和新生兒期四道關(guān)口?！毖礉嵔榻B，根據(jù)國家這一策略，中國出生缺陷干預(yù)救助基金會（以下簡稱“基金會”）組織實施了一系列出生缺陷干預(yù)救助公益項目，在綜合防治出生缺陷、提升出生人口素質(zhì)、護佑婦幼健康等方面發(fā)揮了應(yīng)有作用。

薛敬潔提到的三級預(yù)防，就是讓出生缺陷盡可能不發(fā)生、盡可能少發(fā)生，以及一旦發(fā)生，通過早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)，能夠早康復(fù)。

“堅持‘減少出生缺陷人口比率，促進(jìn)出生缺陷患者康復(fù)，提高救助對象生活質(zhì)量’是我們的建會宗旨?！毖礉嵄硎荆饡?011年成立以來得到了黨中央的重視及國家衛(wèi)健委、財政部、民政部等部門的具體指導(dǎo)，特別是2014年獲得中央專項彩票公益金支持后，開展了大量工作。

從事這項工作以來，薛敬潔接觸過很多可愛卻又不幸的孩子，其中來自河北的婷婷一家，面對無法治愈的疾病仍對未來充滿希望，給她的印象尤為深刻——

婷婷是一個“蝴蝶寶貝”，從出生那刻起，她就被診斷為遺傳性大皰性表皮松懈癥，身上皮膚常出現(xiàn)水泡血泡。由于疾病帶來的并發(fā)癥，她的手指出現(xiàn)了嚴(yán)重粘連，無法張大。盡管家庭經(jīng)濟困難，在與病魔斗爭的10年里，一家人還是咬著牙堅持了下來。后來他們了解到“中國出生缺陷干預(yù)救助項目”，在“出生缺陷干預(yù)救助”微信小程序上，申請了“功能性出生缺陷救助”，并把紙質(zhì)資料提交給定點實施機構(gòu)，經(jīng)過一系列審核步驟后他們獲得20000元救助金。

在薛敬潔看來，雖然救助并不能解決根本問題，但是卻能支撐著一些家庭渡過難關(guān)，守住內(nèi)心的希望，這也讓她感受到了這項工作的意義。

據(jù)介紹，近10年來，在中央專項彩票公益金的支持下，基金會在全國開展出生缺陷患兒救助，創(chuàng)新慈善救助和健康幫扶路徑——先后對遺傳代謝病、先天性結(jié)構(gòu)畸形和功能性出生缺陷患兒中的困難家庭實施救助，共救助患兒74309人次，其中在28個?。▍^(qū)、市）的1162個革命老區(qū)共救助48256患兒，在21個省（區(qū)、市）的536個原國家級貧困縣共救助8618名患兒，有效降低了一些家庭因病致貧、返貧風(fēng)險。同時，與新生兒檢測項目形成出生缺陷“即篩、即治、即救”全鏈條服務(wù)流程，探索出了專項疾病慈善救助健康幫扶模式。

不僅于此，為了確保出生缺陷的早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，基金會在全國23個省（區(qū)、市）實施了新生兒多種遺傳代謝病檢測項目，直接讓283.64萬新生兒及家庭受益，對確診的936名遺傳代謝病患兒及時提供了治療指導(dǎo)，并對家庭困難患兒予以救助。

薛敬潔介紹，在國家衛(wèi)健委的支持下，基金會正不斷推進(jìn)出生缺陷干預(yù)救助服務(wù)體系架構(gòu)。目前，已有救助項目45家管理機構(gòu)和939家實施機構(gòu)；新生兒多種遺傳代謝病檢測項目9家管理機構(gòu)、41家檢測機構(gòu)和1701家采血機構(gòu)；產(chǎn)前篩查與診斷補助試點項目的364家產(chǎn)前篩查機構(gòu)和39家產(chǎn)前診斷機構(gòu)，形成了上下聯(lián)動、多方發(fā)力、綜合施策的出生缺陷干預(yù)救助服務(wù)體系雛形。同時，對一些省份開展了產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷補助，全力護佑婦幼健康。出生缺陷干預(yù)救助項目還積極探索婚前、孕前、孕期、產(chǎn)前和產(chǎn)后出生缺陷綜合防治模式，并獲得了民政部頒發(fā)的第十二屆“中華慈善獎”。

3月6日，在浙江省杭州市舉辦的出生缺陷干預(yù)救助項目星光公益活動。資料照片

推動出生缺陷防控人才培養(yǎng)

今年3歲的寧寧，軟萌萌的小臉龐非常可愛，乍一看和同齡兒童并無異樣。只是從1歲半開始，走路于她成了一個無法完成的任務(wù)。

經(jīng)遺傳診斷，寧寧患的是脊肌萎縮癥2型，得這種病的孩子一般出生時一切正常，到1歲左右發(fā)病，隨后逐漸喪失行動能力。為了治病，寧寧每天都要進(jìn)行康復(fù)治療和?？乒芾碓u估。目前，脊肌萎縮癥Ⅱ型是已知的數(shù)千種出生缺陷疾病中的一種。

“當(dāng)前，出生缺陷防治核心關(guān)鍵技術(shù)亟需突破，人工智能輔助胎兒影像評估尚在起步階段，非侵入性的產(chǎn)前篩查和診斷關(guān)鍵技術(shù)的研發(fā)和應(yīng)用受限。”薛敬潔說，這些年在各地開展公益活動的過程中，發(fā)現(xiàn)了不少亟待解決的問題，諸如診斷困難、診斷延誤、錯失最佳治療時機、不必要的引產(chǎn)、醫(yī)療資源不足和優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源浪費、專業(yè)人才缺乏等。

在薛敬潔看來，確保公益活動中的科學(xué)性和規(guī)范性至關(guān)重要。為此，他們專門成立了專家委員會，由25名院士領(lǐng)銜、200余名專家組成，指導(dǎo)公益項目的論證、評審、培訓(xùn)，以及義診活動等。

為了激發(fā)相關(guān)領(lǐng)域的科技創(chuàng)新，基金會已連續(xù)舉辦5屆科學(xué)技術(shù)獎評選，120名獲獎?wù)咧饕菑氖鲁錾毕莘乐晤I(lǐng)域的科研、應(yīng)用、推廣和社會活動的科技工作者，獲獎項目具有創(chuàng)新性和代表性，經(jīng)濟效益和社會效益顯著，部分項目成果達(dá)到國際先進(jìn)水平。據(jù)薛敬潔介紹，基金會還積極申報科研項目，聯(lián)合各單位成功申報科技部國家重點研發(fā)計劃生殖健康及重大出生缺陷防控研究重點專項6個，取得了一些具有重要影響力的創(chuàng)新成果。

據(jù)了解，為了進(jìn)一步加強緊缺人才、學(xué)術(shù)骨干和前沿技術(shù)人才培養(yǎng)，我國實施了全國出生缺陷防治人才培訓(xùn)項目，2018年至2023年培訓(xùn)出生缺陷防治緊缺專業(yè)人員超2.2萬名。

在國家衛(wèi)健委2023年制定印發(fā)的《出生缺陷防治能力提升計劃（2023-2027年）》中，加強人才培養(yǎng)正是6項重點工作之一，以努力保障廣大群眾生育健康孩子的美好愿望。

針對公益義診中發(fā)現(xiàn)的基層醫(yī)務(wù)人員對出生缺陷咨詢的短板和專業(yè)人員的匱乏，2019年，基金會向人力資源和社會保障部申請“出生缺陷防控咨詢師”這一新職業(yè)并獲批，為基層培養(yǎng)出生缺陷防控人才奠定了基礎(chǔ)。

普及出生缺陷防治知識

3月6日，春光明媚，一場關(guān)于出生缺陷干預(yù)救助項目星光公益活動在杭州舉辦。

“每次公益活動，也是一次健康科普的好機會。生育健康的孩子，是每個家庭的殷切期望，提升公眾的健康素養(yǎng)是這一期望的前提?！毖礉嵔榻B，健康素養(yǎng)是指個人獲取和理解健康信息，并運用這些信息維護和促進(jìn)自身健康的能力。

2012年，我國居民健康素養(yǎng)為8.80%，2022年則達(dá)到27.78%，呈現(xiàn)穩(wěn)步提升的趨勢。“如果公眾能進(jìn)一步提升對婚檢、孕檢的重視程度，增強對出生缺陷知識的了解，懷上健康寶貝的概率會大大提高?！毖礉嵳f。

每年的9月12日是我國預(yù)防出生缺陷日，旨在引導(dǎo)動員全社會共同努力、積極行動，全面加強出生缺陷防治。

為廣泛普及出生缺陷防治知識，讓全社會重視和支持出生缺陷防治工作，薛敬潔介紹，2014年以來，他們已經(jīng)在全國舉辦10場“9·12預(yù)防出生缺陷日”主題宣傳活動，69場公益行活動，培訓(xùn)班和學(xué)術(shù)會議等250余期，培訓(xùn)超過3萬名醫(yī)務(wù)工作者，義診6400多名群眾；編制一系列出生缺陷防治知識叢書和宣傳資料；拍攝37部公益宣傳短片，有8部被國家衛(wèi)生健康委發(fā)放全國，累計防治宣傳和健康教育超億人次。

薛敬潔介紹，他們還拍攝了《心愿購藥房》，宣傳出生缺陷干預(yù)救助項目，設(shè)計了融媒體形象“祥寶”，以魔法熊貓的形象進(jìn)行展示，寓意著守護未來，讓愛擁抱出生缺陷患兒。這個視頻還榮獲2023中國公益映像節(jié)最佳創(chuàng)意獎。

讓薛敬潔感到欣慰的是，經(jīng)過多年努力，出生缺陷干預(yù)救助與診療管理平臺、出生缺陷人才線上培訓(xùn)等系統(tǒng)和三級防治專病管理系統(tǒng)App等信息化平臺的建設(shè)已日趨完善，便利了公眾和相關(guān)機構(gòu)了解工作動態(tài)和救助流程。近年來，他們積極參加國際交流活動，并與聯(lián)合國兒童基金會、美國出生缺陷基金會等機構(gòu)建立了聯(lián)系。

薛敬潔還有一個美好的愿望，她希望設(shè)計出一個“好事地圖——出生缺陷救治公益平臺”，搭建一站式救治解決方案，推動掛號、問診、治療、公益救助、疾病康復(fù)各環(huán)節(jié)深度融合，改善當(dāng)前出生缺陷疾病“看病難、確診難、救治貴”的狀況。

《光明日報》（2024年03月30日 07版）

來源： 光明網(wǎng)-《光明日報》